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È possibile effettuare test genetici sui materiali biologici utilizzabili?

Pubblicato il 20 agosto 2019

I test genetici sono analisi che possono essere utilizzate per una serie di motivi diversi. Poiché il corredo genetico viene ereditato dai genitori, i test genetici possono fornirci informazione che riguardano caratteristiche ereditarie e che ci possono aiutare a scoprire la presenza di patologie che si trasmettono di padre in figlio.

Ma non solo: i test genetici possono essere anche utilizzati per verificare la paternità o per indagare sindrome genetiche che possono essersi verificate a causa di mutazioni genetiche.

Che cosa sono i test genetici.

Le cellule che compongono il corpo umano contengono un corredo completo di geni, unico e irripetibile. I geni sono responsabili di tutte le caratteristiche di ogni individuo e controllano la crescita e il funzionamento del corpo stesso. Essi sono contenuti dentro strutture chiamate cromosomi, che vengono ereditati dai genitori.

Ogni essere umano possiede una dotazione di 46 cromosomi, ereditati in due coppie da 23 cromosomi da madre e padre.
I cromosomi sono costituiti da una sostanza chimica chiamata DNA.

La mutazione di un gene può provocare effetti diversi: se in alcuni casi incide semplicemente sulle caratteristiche fisiche dell’individuo – si pensi agli occhi azzurri, originati dalla mutazione del gene HERC2 –, in altri casi può generare delle vere e proprie sindromi a causa delle quali il gene non riesce a comunicare correttamente con il corpo. È il caso di malattie genetiche come la sindrome di Down, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare.

Di fronte a sintomi più o meno eclatanti, è necessario sottoporsi a test genetici per diagnosticare malattie genetiche.
Ma i test genetici possono essere effettuati anche con altri scopi:

  • Valutare le probabilità di trasmettere a un eventuale figlio malattie genetiche presenti nella famiglia;
  • Conoscere la probabilità di sviluppare nel futuro una malattia genetica già presente a carattere famigliare;
  • Valutare la possibilità di trasmettere a un eventuale figlio una sindrome genetica frequente nel proprio gruppo etnico, come l’anemia falciforme, la beta talassemia o la fibrosi cistica, malattie che si riscontrano nella maggior parte dei casi in gruppi etnici specifici.
  • Accertare la paternità di un bambino.

Come si fa un test genetico.

Così come i test genetici possono essere fatti con finalità diverse, allo stesso modo vanno condotti in maniera diversa a seconda della finalità.
Ci sono centinaia di tipi di test del DNA e la ricerca della mutazione di geni va indirizzata in base alla finalità: ci sono esami che ricercano la presenza di geni che indicano che la malattia è in corso, mentre altri geni indicano solo una predisposizione alla malattia.

In ogni caso i test vanno condotti tenendo contro che non si conoscono ancora tutte le alterazioni genetiche possibili e non ha senso fare uno screening se non in presenza di sintomi che lo giustifichino o una famigliarità conclamata.
A maggior ragione, questo tipo di esami devono essere condotti da un’equipe medica e non è opportuno affidarsi ad aziende che oggi, anche attraverso internet, forniscono analisi dei geni senza tenere conto della situazione clinica e famigliare dell’individuo.

Esistono anche applicazione non cliniche: in questo caso l’analisi del DNA serve per l’identificazione, per esempio in casi giudiziari, o per indagare la paternità.

I materiali biologici utilizzabili per i test genetici.

Per effettuare un test genetico è necessario analizzare il DNA presente in una cellula dell’individuo prelevandola attraverso un campione di materiale biologico. A seconda del tipo di test che si vuole condurre e di quale è l’oggetto della ricerca, i prelievi possono essere condotti in modo diverso.

Per esempio, in fase di analisi prenatale per la ricerca di malattie cromosomiche è prevista la raccolta di tessuti embrionali o fetali: si realizzano così la villocentesi, che è un prelievo di villi coriali a livello trans-addominale o trans-vaginale, l’amniocentesi, che è un prelievo di liquido amniotico, e la cordocentesi, un prelievo ematico dal cordone ombelicale del feto.
(La diagnosi genetica preimpianto verrà trattata a parte in un capitolo dedicato.)

In genere, il prelievo avviene su campioni ematici periferici che necessitano di quantità molto ridotte di materiale e possono essere eseguiti anche su neonati.

Tuttavia, poiché la letteratura medica dimostra che il DNA è uguale in qualsiasi cellula dell’individuo, è possibile utilizzare altri campioni di tessuto e materiali biologici, tra cui urina, capelli, liquido seminale, saliva.

  • Tampone buccale: si tratta di un prelievo di cellule presenti all’interno della bocca, attraverso un tampone di cotone. Il principale vantaggio di questo tipo di prelievo è che è un sistema poco doloroso e poco invasivo, tanto da essere uno dei più utilizzati per recuperare il materiale biologico dai bambini. In genere, il numero di cellule ottenute attraverso il tampone buccale è sufficiente per eseguire il test genetico.
  • Urina e liquido seminale: in entrambi i casi il test genetico viene effettuato grazie alle cellule contenute nei relativi liquidi biologici. In entrambe le tipologie di test i risultati che si ottengono sono perfettamente identici e quindi accurati.
  • Capelli: il prelievo pilifero non riguarda i capelli in genere, ma le cellule che provengono dal bulbo pilifero. Per questa ragione, al fine di effettuare l’esame saranno necessari capelli che siano stati strappati direttamente dal cuoio capelluto. I capelli che rimangono nel pettine o nella spazzola quindi, non potranno essere utilizzati per effettuare il test genetico.
  • Cellule da tessuti diversi: la possibilità di prelevare cellule in qualsiasi parte del corpo è un grande vantaggio sia perché può ridurre i traumi, sia perché permette di fare test diagnostici anche in fase prenatale, come con il prelievo di tessuti del feto, della placenta o del cordone ombelicale.
  • La saliva: questo tipo di analisi funziona in modo del tutto simile al prelievo attraverso il tampone buccale. Per quanto riguarda la saliva, un ulteriore vantaggio è dato dal fatto che le cellule possono essere prelevate anche da oggetti che per qualche ragione siano entrati in contatto con essa, come sigarette, gomme da masticare, stuzzicadenti, spazzolini da denti.

Se i tessuti e i campioni di materiale biologico utilizzabile sono diversi e offrono diverse possibilità, bisogna comunque tenere conto che la quantità necessaria di materiale per poter procedere con il test genetico e garantirne il successo cambia a seconda del materiale stesso. Quindi, sebbene le possibilità di scelta siano diverse, la procedura da seguire sarà vincolante alla reperibilità delle giuste quantità di materiale biologico dai soggetti coinvolti nella ricerca.

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