I test prenatali sono un’ottima opportunità che la scienza medica ci fornisce per preservare la salute e il benessere di mamma e bambino.
Lo screening e la diagnosi prenatale prevedono due tipi di test diversi: test prenatali invasivi e test prenatali non invasivi.
È opportuno sottoporsi ai test prenatali invasivi solo in caso di condizioni personali o patologiche che lo richiedano e sotto consiglio medico. Tra questi ci sono l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi, consigliate in presenza di determinate patologie, in condizioni particolari o quando l’età materna supera una certa soglia.
I test prenatali non invasivi (NIPT), invece, stati introdotti da qualche anno e sono i test per lo screening prenatale. Sono composti da analisi del sangue della madre combinati tra loro o combinati con esami ecografici.
Attraverso la combinazione dei risultati dei vari esami si calcolano le percentuali di probabilità che il feto possa essere affetto da qualche anomalia.
Tuttavia, proprio perché non sono invasivi e non comportano alcun rischio né per la mamma né per il bambino, sono consigliati per tutte le donne in gravidanza.
La differenza sostanziale tra test invasivi e test non invasivi risiede nei rischi per la mamma e per il feto.
Se i test invasivi danno una certezza maggiore a livello diagnostico, è altrettanto vero che procedure come l’amniocentesi e la villocentesi non sono del tutto immuni da rischio. Tuttavia, molto dipende dalla fase della gravidanza in cui viene effettuata e dall’età della futura mamma.
Studi scientifici hanno mostrato che se l’amniocentesi, che viene fatta prelevando alcune cellule del liquido amniotico, ha un rischio di circa l’1% di provocare l’aborto, nei primi tre mesi di gravidanza il rischio è aumentato del 2%.
La villocentesi, invece, indipendentemente dal momento in cui viene eseguita, presenta un rischio di aborto del 2%.
I test non invasivi, invece, non presentano alcun rischio in quanto non interferiscono né sulle condizioni del feto né su quelle della futura mamma. Poiché, tuttavia, non hanno una precisione del 100%,, nel caso in cui risultino positivi devono essere approfonditi con altri esami diagnostici.
I test prenatali non invasivi vengono effettuati per stimare il rischio di essere in presenza di anomalie cromosomiche.
Nel caso in cui risultino positivi, sarà opportuno procedere a ulteriori esami diagnostici per avere conferma di trovarsi in presenza di una anomalia. Nel caso in cui siano negativi, invece, le probabilità che il bambino sia sano sono molto alte e il rischio di anomalie molto basso, ma non nullo.
Tra i test prenatali sono invasivi ci sono: il bi-test, il tri-test e il test del DNA fetale.
Il bi-test è un esame che, come dice il nome stesso, viene effettuato combinando i risultati di due esami: uno strumentale ecografico e l’esame del sangue materno.
L’ecografia serve a misurare la translucenza nucale del bambino, ovvero la distanza tra la nuca e l’osso occipitale del cranio, per valutare se il suo valore rientra nella norma o meno. Il prelievo del sangue, invece, serve a misurare il dosaggio ormonale di due ormoni che hanno origine placentare.
La combinazione dei risultati di questi due esami dà indicazioni sulla probabilità di sindromi cromosomiche come sindrome di Down, trisomia 18 etc.
Il momento consigliato per eseguire questo screening è tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
Il tri-test invece avviene attraverso una semplice analisi del sangue. In questo caso i dati che vengono incrociati sono quelli che risultano dalla ricerca ematica nel sangue materno di tre sostanze, da cui il nome tri-test:
I valori risultanti dalle analisi devono essere combinati con altri fattori, come per esempio il peso della futura mamma o la condizione di fumatrice, e devono essere paragonati a quelli di riferimento.
Questo esame, che deve essere effettuato tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, serve a dare indicazioni su possibili anomalie cromosomiche come la spina bifida.
Il test del DNA fetale è un test piuttosto recente, entrato in uso negli ultimi anni. Si tratta di un esame del sangue che serve a ricercare frammenti nel DNA presenti nella placenta.
Le ultime ricerche scientifiche attesterebbero una percentuale di attendibilità del test del 99,9%.
Questo test sarebbe in grado di diagnosticare già dalla decima settimana di gravidanza la presenza di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la trisomia 18, la trisomia 13, o alterazioni del cromosoma X.
In ogni caso, si tende ad eseguirlo nelle settimane successive all’esito della translucenza nucale per una conferma della presenza di anomalie, nel caso questa abbia dato esito positivo.
Pur non essendo ancora in gradi di dare risultati certi al 100%, i test prenatali non invasivi risultano sempre più affidabili.
I progressi ottenuti negli ultimi 30 anni dalla ricerca medica hanno permesso di sviluppare tecniche di diagnosi prenatale in grado di valutare un numero sempre più ampio di problematiche neonatali.
Essi permettono di valutare se nel feto siano presenti eventuali malformazioni dovute all’ambito genetico, come, per esempio, la sindrome di Down o di Klinefelter. Oltretutto rivelano il sesso del nascituro, molto importante per poter valutare la presenza di altre malattie legate al cromosoma X.
Nel caso in cui la futura mamma dovesse essere portatrice sana di qualche malattia genetica e il nascituro dovesse risultare femmina, non sarebbero necessari degli ulteriori chiarimenti. Infatti, erediterà un cromosoma X della madre e un cromosoma X del padre, con la probabilità di essere anche lei portatrice sana ma senza la possibilità di sviluppare la malattia.
Nel caso in cui invece il bambino dovesse essere maschio, allora ci sarebbe la necessità di esami più approfonditi, in quanto l’unico cromosoma X che riceverà il piccolo sarà quello portatore della madre, mentre dal padre riceverà il cromosoma Y.
Poiché sono esami che non costituiscono rischi per il feto stanno via via rientrando negli screening prenatali di routine a livello nazionale, anche se ci sono ancora differenze da regione a regione. Da qualche anno anche il Ministero della Salute sta portando avanti la battaglia per l’impiego di questi test in tutti i centri, al fine che vengano introdotti nella prassi generale degli esami prenatali.
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