Che cosa è la PGT e chi vi può accedere?

Pubblicato il 27 agosto 2019

Durante le fasi della PMA, ovvero la Procreazione Medicalmente Assistita, può essere necessario sottoporsi a un esame detto test genetico preimpianto PGT (Preimplantation Genetic Testing).

Si tratta di una diagnosi genetica eseguita prima di impiantare gli embrioni all’interno del corpo della donna. Questo esame permette di individuare anomalie cromosomiche o geniche negli embrioni, per impiantare solo quelli che risultano sani.
Si tratta quindi di un tipo di diagnosi prenatale che permette di esaminare in vitro se gli embrioni che si sono formati presentano o meno anomalie cromosomiche o di un gene.

PGT: nessun rischio per gli embrioni.

Uno dei vantaggi principali è che la PGT non è invasiva e non presenta alcun rischio per gli embrioni.
L’esame prevede il prelievo di alcune cellule dell’ embrione prima che sia congelato durante il quinto o sesto giorno di sviluppo in vitro dell’embrione.
Il prelievo di tessuto cellulare equivale a una biopsia e quindi non può danneggiare l’embrione.

Lo scongelamento degli embrioni avverrà solo dopo che si sarà accertato quali siano quelli sani e quali eventualmente portatori di anomalia genetica: la legge vigente prevedere che gli embrioni che rimangono in vitro, sia quelli sani che quelli malati, vengano mantenuti congelati.
Solo a questo punto si potrà procedere al trasferimento degli embrioni nell’utero della paziente. Il numero di embrioni da trasferire sarà deciso di volta in volta dai medici che eseguono le procedure di PMA.

PGT: le diverse applicazioni.

Nel 2017 è stato pubblicato dalle principali associazioni di procreazione assistita a livello mondiale un glossario che ha chiarito la terminologia e le diverse applicazioni della PGT, che in precedenza erano chiamate in modo impreciso e confuso.

La nuova terminologia corrisponde a tre diverse anomalie, che vengono descritte attraverso l’aggiunta dell’iniziale dell’anomalia stessa.

PTG-A.

Il PTG-A è un test genetico preimpianto che serve per individuare le anomalie di tipo aneuplodi. Se il corredo genetico umano è composto di 23 coppie di cromosomi, l’aneuplodia si verifica quando c’è una anomalia di tipo numerico. Queste anomalie possono essere alla base di malattie genetiche come la sindrome di Down o la trisomia 18.

Questo esame è consigliato:

in presenza di anomalie di tipo numerico all’embrione
quando si è verificata difficoltà a concepire a causa dell’età della madre;
quando si sono già verificati diversi casi di aborto spontaneo;
quando si sono verificati diversi fallimenti di fecondazione assistita;
in presenza di anomalie legate alla scarsa qualità spermatica.

PTG-SR

La PGT-SR è un test genetico preimpianto che serve a individuare anomalie strutturali dei cromosomi, dette anche aberrazioni cromosomiche. In questo caso non è il numero di cromosomi a subire alterazioni, ma è la struttura che può aver subito una alterazione durante la divisione cellulare. Tra i vari tipi di alterazione ci possono essere:

la delezione, che si verifica quando mancanza di una parte del cromosoma;
la duplicazione, quando una parte del cromosoma è doppia
l’inversione, quando una parte di cromosoma è in posizione rovesciata rispetto a quello che dovrebbe essere l’orientamento corretto;
la traslocazione, quando una parte di un cromosoma è situata in un’altra posizione del cromosoma stesso o di un altro cromosoma.

PGT-M

Il PGT-M è un test genetico preimpianto che serve a individuare le monosomie. Si tratta di malattie genetiche ereditarie che si verificano quando si è in presenza di una mutazione o di una alterazione di un solo gene. Queste malattie vengono comunemente chiamate mendeliane.

PGT-M: a chi è rivolta.

La PGT per malattia genetica nota, è una procedura che viene presa in considerazione quando la PMA riguarda coppie a rischio di una eventuale trasmissione di patologia genetica.
La PGT-M è rivolta a tutte le coppie portatrici di un qualsiasi difetto genico o cromosomico. Se almeno uno dei partner è affetto da una malattia genetica riconosciuta o è portatore di una specifica anomalia cromosomica, è necessario sottoporsi a questo test.

Sebbene la PGT-M si possa applicare a tutte le malattie genetiche causa nota, è principalmente indicata per le seguenti patologie:

Fibrosi Cistica: è una malattia genetica dovuta alla mutazione del gene CFTR.
Beta Talassemia: è una grave malattia del sangue a carattere ereditario, causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.
Atrofia Muscolare Spinale: è patologia neuromuscolare che consiste nella progressiva morte dei motoneuroni, le cellule del midollo spinale che regolano il movimento.
Distrofia Miotonica: è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa che può manifestarsi a qualsiasi età, ed è a carattere autosomico dominante.
Neurofibromatosi: è una patologia che si manifesta con tumori multipli della cute e dei nervi o fenomeni di iperpigmentazione (chiazze cutanee).
Charcot Marie Tooth: è una malattia del sistema nervoso periferico caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli.
Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker: sono due tipologie di malattie similari caratterizzate da atrofia muscolare progressiva.
Emofilia A o B: entrambe presentano alcune differenze nella manifestazione, rappresentano una condizione emorragica ereditaria che viene trasmessa attraverso il cromosoma X. Si tratta di patologie che sono caratterizzate dalla carenza del fattore della coagulazione.
Sindrome dell’X-Fragile: è una malattia caratterizzata dalla presenza di un ritardo mentale ereditario. È dovuta ad un’alterazione di un gene che si trova sul cromosoma X, nello specifico una delle due tipologie di cromosoma sessuale.